ሩቢንስታይን-ታቢ ሲንድሮም-መንስኤዎች ፣ ምልክቶች እና ህክምና

ይዘት

• ይህ በሽታ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የአካላዊ እና የአዕምሮ ለውጦችን ያመጣል።
• ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም ምንድነው?
• ከአካላዊ ለውጦች ጋር የተዛመዱ ምልክቶች
• የአእምሮ ጉድለት እና የእድገት ችግሮች
• በዘር የሚተላለፍ በሽታ
• ሕክምናዎች ተተግብረዋል

ይህ በሽታ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የአካላዊ እና የአዕምሮ ለውጦችን ያመጣል።

በፅንስ እድገት ወቅት ጂኖቻችን አዲስ ፍጥረትን የሚያዋቅሩ የተለያዩ መዋቅሮችን እና ስርዓቶችን እድገትና ምስረታ በሚያዝዙበት መንገድ ይሰራሉ።

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ፣ ይህ እድገት ከወላጆች በጄኔቲክ መረጃ አማካይነት በመደበኛ ሁኔታ ይከሰታል ፣ ግን አንዳንድ ጊዜ በልማት ውስጥ ለውጦችን በሚያስከትሉ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ይከሰታል። ይህ እንደ የተለያዩ ሲንድሮም ያስከትላል ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም፣ ከዚህ በታች ዝርዝሩን እናያለን።

ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም ምንድነው?

ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም ነው በጄኔቲክ አመጣጥ ያልተለመደ በሽታ ተደርጎ ይወሰዳል በእያንዳንዱ መቶ ሺህ ልደት ውስጥ በግምት አንድ ውስጥ ይከሰታል። እሱ የአዕምሯዊ የአካል ጉዳተኝነት መኖር ፣ የእጆች እና የእግሮች አውራ ጣቶች ውፍረት ፣ የዘገየ ልማት ፣ አጭር ቁመት ፣ ማይክሮሴፋይል እና የተለያዩ የፊት እና የአካል ለውጦች ፣ ከዚህ በታች የተዳሰሱ ባህሪዎች ናቸው።

ስለዚህ ይህ በሽታ ሁለቱንም የአካል (የአካል ጉድለት) እና የአእምሮ ምልክቶችን ያሳያል። እስቲ ምን እንደሆኑ እና ክብደታቸው ምን እንደ ሆነ እንመልከት።

ከአካላዊ ለውጦች ጋር የተዛመዱ ምልክቶች

በፊቱ ሞርፎሎጂ ደረጃ ፣ ማግኘት እንግዳ ነገር አይደለም በሰፊው የተለዩ አይኖች ወይም ሀይፐርቴሎሊዝም ፣ የተራዘመ የዐይን ሽፋኖች ፣ የጠቆመ ምላስ, hypoplastic maxilla (የላይኛው መንጋጋ አጥንት እድገት አለመኖር) እና ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮች። መጠኑን በተመለከተ ፣ ቀደም ብለን እንደገለጽነው ፣ እነሱ በአብዛኛው አጭር ናቸው ፣ እንዲሁም የተወሰነ ደረጃ ማይክሮሴፋሊ እና የአጥንት ብስለት መዘግየት ናቸው። ሌላው የዚህ ሲንድሮም በቀላሉ ሊታይ የሚችል እና ተወካይ ገጽታዎች በእጆቹ እና በእግሮቹ ውስጥ ፣ ከተለመዱት አውራ ጣቶች በሰፊ እና በአጫጭር ፈላጊዎች ይታያሉ።

ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሩብ አካባቢ በተወለዱ የልብ ጉድለቶች ይሠቃያሉ, ለአካለ መጠን ያልደረሰ ልጅ ሞት ሊያስከትል ስለሚችል በልዩ ጥንቃቄ መከታተል አለበት. ከተጎዱት ሰዎች መካከል ግማሽ ያህሉ የኩላሊት ችግሮች ያጋጥሟቸዋል ፣ እና በጂኖአሪአሪአሪ ሲስተም ውስጥ ያሉ ሌሎች ችግሮችም እንዲሁ የተለመዱ ናቸው (ለምሳሌ በሴት ልጆች ውስጥ ባለ ሁለት እምብርት ወይም በወንዶች ውስጥ የአንዱ ወይም የሁለቱም የዘር እጢ አለመውረድ)።

አደገኛ እክሎች እንዲሁም ተገኝተዋል በመተንፈሻ አካላት ፣ በጨጓራና ትራክት ሥርዓት ውስጥ ፣ እና ወደ አመጋገብ እና የመተንፈስ ችግር የሚያመሩ ከአመጋገብ ጋር የተዛመዱ አካላት። ኢንፌክሽኖች የተለመዱ ናቸው። እንደ strabismus ወይም ግላኮማ የመሳሰሉት የእይታ ችግሮች የተለመዱ ናቸው ፣ እንዲሁም otitis። በመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ ብዙውን ጊዜ የምግብ ፍላጎት የላቸውም እና ቱቦዎችን መጠቀም ሊያስፈልግ ይችላል ፣ ግን ሲያድጉ በልጅነት ውፍረት ይሰቃያሉ። በነርቭ ደረጃ ፣ መናድ አንዳንድ ጊዜ ሊታይ ይችላል ፣ እና እነሱ በተለያዩ የካንሰር ህመም የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው።

የአእምሮ ጉድለት እና የእድገት ችግሮች

በሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም የተፈጠሩ ለውጦች እንዲሁም የነርቭ ሥርዓቱን እና የእድገቱን ሂደት ይነካል. የተደናቀፈ እድገት እና ማይክሮሴፋሊ ይህንን ያመቻቻል።

ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ መካከለኛ የአዕምሮ ጉድለት አለባቸው፣ በ IQ ከ 30 እስከ 70 መካከል። ይህ የአካል ጉዳት ደረጃ የመናገር እና የማንበብ ችሎታ እንዲያገኙ ሊፈቅድላቸው ይችላል ፣ ግን በአጠቃላይ መደበኛ ትምህርትን መከተል አይችሉም እና ልዩ ትምህርት ይፈልጋሉ።

የተለያዩ የእድገት ደረጃዎችም እንዲሁ ዘግይቶ መራመድ በመጀመር ከፍተኛ መዘግየት ያቅርቡ እና በሚንሳፈፍበት ደረጃም ውስጥ ልዩነቶችን ማሳየት። ንግግርን በተመለከተ ፣ አንዳንዶቹ ይህንን ችሎታ አያዳብሩም (በዚህ ሁኔታ የምልክት ቋንቋ መማር አለባቸው)። በሚያደርጉት ውስጥ ፣ መዝገበ ቃላቱ ብዙውን ጊዜ ውስን ነው ፣ ግን በትምህርት ሊነቃቃ እና ሊሻሻል ይችላል።

ድንገተኛ የስሜት መለዋወጥ እና የባህሪ መዛባት በተለይም በአዋቂዎች ላይ ሊከሰት ይችላል።

በዘር የሚተላለፍ በሽታ

የዚህ ሲንድሮም መንስኤዎች ከጄኔቲክ የመነጩ ናቸው። በተለይም ፣ የተገኙት ጉዳዮች በዋነኝነት ከተገናኙት ጋር የተገናኙ ናቸው በክሮሞሶም 16 ላይ የ CREBBP ጂን ቁርጥራጭ መሰረዝ ወይም ማጣት. በሌሎች ሁኔታዎች ፣ በክሮሞሶም 22 ላይ የ EP300 ጂን ሚውቴሽን ተገኝቷል።

በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች በሽታው አልፎ አልፎ ይታያል ፣ ማለትም ፣ የዘር ውርስ ቢሆንም ፣ በአጠቃላይ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አይደለም ፣ ነገር ግን በፅንሱ እድገት ወቅት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ይነሳል። ሆኖም ግን የዘር ውርስ ጉዳዮችም ተገኝተዋል፣ በራስ -ሰር የበላይነት ባለው መንገድ።

ሕክምናዎች ተተግብረዋል

ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም ምንም ዓይነት ሕክምና የሌለው የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን በማቃለል ላይ ያተኩራል፣ በቀዶ ጥገና አማካኝነት የአካቶሚ እክሎችን ማረም ፣ እና ችሎታቸውን ከብዙ ዘርፎች እይታ ማሳደግ።

በቀዶ ጥገና ደረጃ ማረም ይቻላል የልብ ፣ የዓይን እና የእጅ እና የእግር የአካል ጉዳተኞች. የመልሶ ማቋቋም እና የፊዚዮቴራፒ ፣ እንዲሁም የንግግር ሕክምና እና የሞተር እና የቋንቋ ክህሎቶችን ማግኘትን እና ማመቻቸትን ሊደግፉ የሚችሉ የተለያዩ ሕክምናዎች እና ዘዴዎች።

በመጨረሻም ፣ የስነልቦና ድጋፍ እና የዕለት ተዕለት ኑሮን መሠረታዊ ችሎታዎች በማግኘቱ በብዙ ጉዳዮች አስፈላጊ ነው። ድጋፍና መመሪያ እንዲሰጣቸውም ከቤተሰብ ጋር መስራት ያስፈልጋል።

በዚህ ሲንድሮም የተጎዱት ሰዎች የዕድሜ ልክ እንደ መደበኛ ሊሆን ይችላል ከአካላዊ ለውጦቻቸው የተገኙ ችግሮች ፣ በተለይም የልብ ምቶች ፣ በቁጥጥር ሥር እስከሆኑ ድረስ።